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El Síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo que van desde moderados a severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos. Fue descrito por primera vez por dos médicos en 1978.

El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.

 

CAUSAS

Este síndrome es causado por una mutación (eliminación o cambio) o una deleción completa del gen TCF4. Estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente.

Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que se une a otras proteínas y luego se une a regiones específicas de ADN para ayudar a controlar la actividad de muchos otros genes. Sobre la base de sus actividades de gen que controla la unión de ADN y, la proteína TCF4 se conoce como un factor de transcripción. La proteína TCF4 juega un papel en la maduración de las células para llevar a cabo funciones específicas (diferenciación celular) y la auto-destrucción de las células (apoptosis).

Estas perturbaciones, en particular la incapacidad de la proteína TCF4 para controlar la actividad de los genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso y la función, contribuyen a los signos y síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins. Además, las proteínas adicionales interactúan con la proteína TCF4 para llevar a cabo funciones específicas.

Cuando la proteína TCF4 no es funcional, estas otras proteínas también son incapaces de funcionar normalmente. También es probable que la pérdida de las proteínas normales que se unen a las proteínas no funcionales TCF4 contribuyen a las características de esta condición.

Se cree que la pérdida de una proteína en particular, la proteína ASCL1, que se asocia con problemas respiratorios en las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

La mayoría de los casos el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

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