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El título de este artículo no es gratuito, ni especulativo, menos tremendista. En cambio sí puede ser un alentador paliativo para las familias que cuentan con uno de sus miembros con esta condición que, si bien no es considerado por algunos expertos como una enfermedad, sí se trata de “un trastorno del neurodesarrollo que se manifiesta desde la primera infancia”. Lo presentan aproximadamente 1 de cada 68 niños (CDC, Center of Control Deseases) nacidos y afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres.

Para darle solidez probada a estas apreciaciones, hemos accedido al testimonio calificado de la doctora colombo-italiana Lina Margarita Rosa Sarmiento, Neuropsicóloga Clínica, egresada de la Corporación Universitaria del Caribe (CECAR – Sincelejo)  y la Universidad de Zaragoza, España, con maestría en Psicopatología Clínica Infanto-juvenil otorgada por la Universidad Autónoma de Barcelona, y, además, con especialización en Neuropsicología Clínica adelantada en el Instituto Superior de Estudios Psicológicos de Barcelona. Y sobre la proposición ó aserto de este encabezado, nuestra invitada nos dijo: “Los niños que se encuentran dentro de los TEA (Trastornos del Espectro Autista) presentan hipersensibilidades; estas pueden ser visuales, táctiles o auditivas, lo que los hace “tener ciertas habilidades excepcionales”, además de esto los niños con TEA generalmente tienen una muy buena memoria visual lo que hace que recuerden imágenes, fotos, lugares muy bien y en ocasiones hasta reproducirlos perfectamente, y  tienen la capacidad de analizar los elementos en lo particular, por lo que pueden detectar los detalles más imperceptibles e inidentificables para el resto de las personas”.

Dada su condición académica que le obliga mantener ciertos parámetros ético-científicos, la respuesta de la doctora Rosa Sarmiento parecería un poco cautelosa frente a la contundencia y agresividad del referido titular. Sin embargo lo suyo concilia con la aplicación quelas Fuerzas de Defensa del Estado de Israel le están reconociendo a las excepcionales dotes de las personas con TEA y han establecido subunidades de soldados “altamente calificados que poseen extraordinarias capacidades visuales y analíticas” para realizar labores de inteligencia y fotointerpretación aérea

Especialistas coinciden en que “cuando se mira a una persona con TEA hay que intentar ver al individuo y no al trastorno que además es tan variado en sus manifestaciones que hace imposible describir un común aplicable a todos los que presentan esta condición”.

También ya hay colectivos TEA´s definidos como “savants” (sabios) quienes, como lo sostiene la doctora Rosa Sarmiento, están dotados prodigiosamente para la música, el ajedrez, el dibujo ó las matemáticas. Por ello, no en vano se sospecha, sin que se haya podido confirmar, que personajes como Bill Gates, Bobby Fischer, Albert Einstein, Stanley Kubrik, Daryl Hannah, Al Gore ó Vincent Van Gogh “encajan dentro del autismo de alto funcionamiento, el síndrome de Asperger”.

La doctora Lina Margarita Rosa Sarmiento puede ser considerada como un cerebro fugado pero también repatriado por lo que los griegos identificaron como el “síndrome de Ulises”, en referencia al retorno de Odiseo a la mítica isla de Itaca. Ella, de origen Caribe (nació en Sincelejo, Sucre, Colombia), también tiene naturaleza italiana. Después de cursar sus estudios en Europa prefirió regresar a su patria natal y afincarse entre Bogotá y Barranquilla donde ejerce exitosamente su especialidad, dedicándose con pasión y denuedo a la investigación y al tratamiento de pacientes con el Síndrome X Frágil una patología de origen genético - “es la principal causa de TEA por herencia” - de reciente descubrimiento (años 90’s). Así también, con coraje y corazón se le midió el pasado febrero a la organización y realización en “La Arenosa” del II Simposio Internacional X Frágil y Autismo. Su experiencia profesional ha sido enriquecida con cursos en Trastornos del Espectro del Autismo, Trastornos de Aprendizaje, Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad y Trastornos del Sueño; además hizo parte de la Unidad Especializada en Trastornos del Desarrollo (Hospital Saint Joan de Deu – Barcelona) y recibió entrenamiento en el MIND Institute (Universidad de California); hizo parte de un proyecto de investigación en robótica y autismo y es coautora del artículo “Phenobarbital use and neurological problems in FMR1 premutation carriers (Journal of Neurotogicology, March 2016, Vol.53: 141-147)”.. Sobre estos temas nos atendió el siguiente cuestionario con generoso tiempo y elocuencia en su consultorio de Bogotá.

¿Cuáles fueron las conclusiones del 2º Simposio Internacional de X Frágil y Autismo, realizado en Barranquilla?”.

R/. El evento tuvo dos propósitos iniciales. 1. Sensibilizar a los profesionales y 2. Detectar casos de síndrome de X frágil en la costa atlántica, ya que en Colombia tenemos el mayor asentamiento de síndrome de X frágil en el mundo (Se encuentra en Ricaurte, Valle de Cauca). En cuanto al primer objetivo fue bastante difícil cumplirlo ya que debido al poco conocimiento que hay, el interés mostrado por el área médica fue muy poco; sin embargo, los estudiantes de medicina y psicología y áreas como terapia ocupacional, psicología y algunas escuelas mostraron mayor interés. En cuanto a las familias tuvimos muchísima afluencia, se hicieron casi 40 consultas y se tomaron más de 60 muestras, los 2 días de charlas para padres tuvieron lleno. Y al final de todo esto los resultados solo nos dieron 1 caso de Síndrome de X frágil lo cual es positivo; sin embargo, esto no significa que en la costa no haya más casos, solo que no han sido detectados.

¿Cómo avanza la investigación científica encaminada al desarrollo de nuevas tecnologías, que propicien nuevos tratamientos cambiando el futuro del síndrome de x frágil y la calidad de vida de todos lo que luchan contra esta patología?

R/. Actualmente se ha demostrado que las nuevas tecnologías son una herramienta muy útil de intervención; pero no solo en TEA y X Frágil, también en Alzheimer, Parkinson y otras enfermedades del sistema nervioso. Lo importante de la aplicación y uso es que sean monitoreadas, guiadas y manejadas por personas que tengan conocimientos para que sean eficaces y eficientes.

¿A través de la ingeniería genética será posible manipular el gen que produce la proteína que ayuda al desarrollo del cerebro para permitir que el ADN de pacientes con X frágil no supere las “200 repeticiones” de las que hablan los doctores Hagerman?

R/. En estos momentos hay muchas investigaciones avanzando, pero no hay nada que nos indique si esto es posible o no. El síndrome de X Frágil fue descubierto en los 90’s lo que quiere decir que es una enfermedad muy joven de la cual apenas se están descubriendo muchas cosas entre esas cuál es su causa. Creo que vamos por buen camino, pero aún nos falta mucho para llegar a una manipulación o cura genética. En este momento el manejo es sintomático.

¿Con el conocimiento que hoy existe del mapa genético del ser humano, será posible bloquear las características hereditarias del SXF para que no se transmitan a las generaciones siguientes?

R/. Eso sería lo ideal, pero no solo en el X frágil si no en todas las patologías genéticas.

¿Con qué ayuda gubernamental se cuenta en Colombia para la investigación del SXF. Qué repercusiones tuvo el pasado Simposio Internacional de SXF en las esferas oficiales y la industria farmacéutica?

R/. En el país no contamos con ningún tipo de ayuda gubernamental, ni farmacéutica; en este momento contamos con el apoyo del MIND Institute de la UC Davis, ya que debido al asentamiento encontrado en Ricaurte – el cual fue detectado por la Universidad del Valle – se creó el Colombia Project of Hope y es a través de ellos, colaboradores particulares, universidades como el CES (Medellín), la Universidad del Valle, la Universidad Javeriana (Bogotá) y la Universidad del Norte (Barranquilla) y la Clínica Porto Azul (Barranquilla) , se pudo realizar una primera visita que fue hace 2 años al corregimiento de Ricaurte y este año pudimos realizar no solo una visita por los especialistas del MIND a Ricaurte, si no también Bogotá, Medellín y Barranquilla.

Ud. Llama la atención para que el desorden genético del SXF sea tratado tempranamente. ¿Por qué?

R/. No es que sea tratado el SXF, es que sea diagnosticado y poder tratar todas las dificultades que el conlleva. El SXF es la principal causa de TEA por herencia por lo cual una gran población de personas con SXF presentan sintomatología autista o tienen un trastorno del espectro del autismo, además de déficit cognitivos y otras alteraciones emocionales y conductuales. Y siempre en la patología que sea cuando la detección es temprana tenemos mejor pronóstico y mejor evolución, aunque es importante mencionar que la evolución varía de persona a persona según sus particularidades.

¿Cuáles han sido los mayores obstáculos que ha encontrado en su lucha contra el SXF?

R/. No solo en la lucha con el SXF, también debo incluir los TEA; la falta de conocimiento ante ambas patologías, la falta de especialistas entrenados tanto para el diagnóstico como para la intervención, este desconocimiento también afecta a colegios (así que tenemos muchos niños que no son manejados y que en ocasiones no se pueden escolarizar, aunque tengan la capacidad cognitiva para hacerlo), la falta de leyes educativas y de salud que abarquen estos temas tanto en su diagnóstico, intervención, medicación, apoyo escolar. Mejor dicho, en el país tenemos todo por hacer y un largo camino que recorrer.

¿Cómo funciona el “COLOMBIA PROJETC OF HOPE” y qué conquistas científicas han alcanzado en el país?

R/. El Colombia Project Of Hope es un proyecto creado por el MIND Institute de la UC Davis en cabeza de la Dra. Randi Hagerman y colaboradores junto con la Special Kind Foundation que fue creada por una familia colombiana que tiene miembros con SXF y viven en Miami y es presidida por Sergio Villada. A través de la página se recogen fondos para que los especialistas hagan vistas a nuestro país, sensibilicen a los profesionales y poder detectar más casos de SXF. En Colombia aún no tenemos los biomarcadores que estudian la secuencia de aminoácidos CGG en el cromosoma X para realizar el diagnostico, así que cuando tenemos sospechas tanto en consulta como en el marco del evento, tomamos la muestra y estas son enviadas a el MIND en donde son procesadas en el laboratorio de la Dra. Flora Tassone, estas no tienen ningún costo para las familias. También como sucedió en el caso diagnosticado en Barranquilla, al detectarse el SXF se cita a toda la familia directa (padre, madre y hermanos – si hay), en el caso de que una niña nos dé positiva se le realiza la muestra a ambos progenitores (ya que cualquiera de los dos pueden transmitir el gen) y los hermanos pueden ser portadores, y en el caso que sea niño solo a la madre y hermanos (as). La conquista científica más importante yo creo que es dar con el mayor asentamiento mundial, teniendo en cuenta que durante muchos años lo que ocurría en esta población del país era un misterio para las ciencias médicas de Colombia.

¿Cómo ve una Neuropsicóloga como Ud. El futuro del SXF?.

R/. Aún tenemos mucho camino por recorrer y lo que se viene es una lucha grande no solo por el SXF si no por el autismo, sobre todo porque aun teniendo el mayor asentamiento mundial de SXF no se le ha dado la importancia que se requiere. Necesitamos proyectos de ley que obligue a los profesionales a actualizarse y entrenarse no solo en los diagnósticos, si no en la intervención, y me gustaría hacer énfasis en esto último ya que hay muchos casos de niños mal diagnosticados, y fuera de eso en el país hay un abuso en cuanto a las terapias y lo peor de todo es que en la mayoría de los casos no se hace lo que los niños requieren. Además, necesitamos proyectos de ley que obliguen al sector educativo a crear programas de inclusión, apoyos y curriculum adaptados, estos no deben ser un privilegio si no una obligación.

N. de la R. Como corolario de esta entrevista, despedimos a nuestra invitada con una reflexión que podría espantarnos al encontrar una cifra apocalíptica de población con Trastorno Autista y con morbilidades. Y si creemos en que el porcentaje de 1 niño por cada 68 sufre esta alteración del neurodesarrollo y, que además la población actual del planeta es de 7.000´000.000 de seres humanos, hallaremos que cerca de ciento tres millones de congéneres afrontan esta situación; o muchos más si incluimos a los familiares.

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